Відомо, що геноми людини і шимпанзе збігаються на 99%, проте наші нервові системи розвиваються абсолютно по-різному і страждають від різних проблем в старості. Зазначені розбіжності не дають вченим використовувати приматів для вивчення деяких людських хвороб і з’ясувати, як Homo sapiens набув здатності нормально говорити і мислити.
В останні роки дослідники відкрили кілька сотень нових генів, що відповідають за розвиток мозку і відрізняються за місцем розташування в геномах людини і шимпанзе. Однак їм так і не вдавалося знайти ті ділянки ДНК, які відповідали за надзвичайно великі в порівнянні з іншим тілом розміри людського мозку, а це одна з головних рис, що відрізняє Homo sapiens від мавп, передає mir24.tv.
Тепер генетики з Каліфорнійського університету в Санта-Крузі знайшли в людській ДНК унікальний ген NOTCH2NL, що відповідає за незвичайно великі розміри нашого мозку і унікальну структуру кори великих півкуль. Його опис опубліковано в журналі Cell.
«Дві головних риси людини – це великі розміри мозку і уповільнений розвиток нервової системи всередині утроби матері. Тепер нам вдалося розкрити молекулярні механізми розвитку і тієї, і іншої особливості Homo sapiens, які, як виявилося, включаються на самих ранніх стадіях розвитку мозку», – говорить керівник дослідження Девід Хаусслер.
Знайти NOTCH2NL вчені змогли, вивчаючи структуру різних генів на першій хромосомі людини, видалення яких дуже часто призводить до розвитку микроцефалии, а подвоєння або пошкодження – до Макроцефалія або важким формам аутизму.
У цій ділянці генетичного коду знаходиться набір генів з сімейства NOTCH2, що відповідають за розвиток заготовок нейронів і формування майбутніх тканин мозку в зародку ссавців. Їх структура майже не відрізняється в ДНК всіх приматів, і вони, як недавно довели вчені з Росії, однаково працюють при розвитку зародка.

Спостерігаючи за активністю цих ділянок ДНК в стовбурових клітинах, Хаусслер і його колеги помітили одну просту річ, яку чомусь упустили всі інші наукові колективи. Виявилося, що в людських клітинах працює «зайвий» ген, який відсутній або не працює в заготовках нейронів шимпанзе, горил і інших приматів.
Досліди на стовбурових клітинах показали: видалення NOTCH2NL призводить до того, що заготовки нервових клітин починають швидше дорослішати і рідше ділитися.
«Одна стовбурова клітина, що бере участь в зростанні мозку, може дати життя двом нейронам або ще однієї заготівлі і однієї нервової клітини. NOTCH2NL змушує їх вибирати другий варіант, що дозволило нашому мозку вирости в обсязі. Як часто відбувається в історії еволюції, невелика зміна в роботі стовбурових клітин привело до дуже великих наслідків», – роблять висновок експерти.
Вивчивши структуру гена, фахівці прийшли до висновку, що він з’явився в ДНК наших предків приблизно 3-4 млн років тому в результаті серії вдалих помилок при копіюванні першої хромосоми.
Перша помилка призвела до того, що один з генів сімейства NOTCH2 був частково скопійований і вбудований в ДНК перших Homo sapiens. Це перетворило його в «сміттєвий» псевдоген, який не грав ніякої ролі в роботі організму. Друга помилка полагодила його пошкоджені частини, в результаті чого в геномі протолюдей з’явився новий ділянку ДНК, радикально поміняв програму розвитку нервової системи. А в ході подальшої еволюції він був ще кілька разів скопійований.